Usak Üniversitesi Cocuk Sağlığı ve Hastalıkları Yenidoğan Anabilim Dalında görevli Doktor Oğretim Görevlisi Bora Baysal ve Diş Hekimliği Fakültesi Ortodonti Anabilim Dalında Görevli Doktor Oğretim Görevlisi Serap Titiz covid 19 döneminde Türkiye nin herbir yanından gelen yarık dudak damak ve Pierre Robin sendromlu çocuklara hizmet vermektedir. İstanbul, Manisa ve İzmir gibi büyük şehirlerden gelen hastalar Uşak üniversitesine müracaat etmektedir.
Pirre Robin sendromu nedir?
Pierre Robin sendromu, ilk kez 1920 yılında Pierre Robin tarafından tanımlanmıştır. Doğuştan ender görülen hastalıklardan olan Pierre Robin Sendromu nedir? Belirtileri ve tedavi yöntemi nedir
Bebeklerde yüz anormalliklerinin olduğu nadir görülen bir hastalık olan Pierre Robin Sendromu, çene kemiğinin kısa oluşu, dilin arkaya baskısı ve yarık dudak durumunun görüldüğü bir hastalıktır. Robin sendromu, ilk kez 1920 yılında Pierre Robin tarafından tanımlanmıştır. Doğuştan yarık damak, çenenin normalden küçük olması glossopitozdan oluşan üçlü triad olarak tanımlananan Pierre Robin sendromu bebeklerde yüz anormalliklerinin olduğu nadir görülen bir hastalıktır.
Pierre Robin Sendromu (Pierre Robin Sekansı veya Anomalisi) yeni doğan bebeklerde, boyu çok kısa olan çene kemiği, dilin ağız içinde arkaya ve yukarı doğru baskısı ve yarık damak durumun birlikte görülmesidir. Çenesi çok geride ve damağı yarık bebeklerin dilini yutma tehlikesi ile karşı karşıya kalabilmektedirler. Nefes almakta güçlük çeken Pierre Robin sendromu hastaları trakeostomi (nefes alma deliği) sayesinde nefes alabiliyorlar. Pierre Robin sendromu teşhisi konulan bebekler boru sonda yardımıyla beslemek zorunda kalabilir. PR sendromlu bebeklerde yapılacak ameliyatlarla çenelerinin düzeltilerek gırtlağa kaçan dil geri çıkarılabilir. Bu bebeklerin çeneleri düzeltilebilirse normal yollardan yemek yiyebilmesi sağlanabiliyor. Pierre Robin sendromu tanısı konulan hastalarda kalp krizi görülme riski fazladır. Aşırı kısa olan çene kemiği yüzünden ortaya çıkar, bu yüzden son zamanlarda Pierre Robin sekansı her 8000 canlı doğumdan birinde görülmektedir.
PİERRE ROBİN SENDROMU NEDEN OLUR?
Günümüzdeki bilgilerin ışığında Pierre Robin sendromunun kesin nedeni belli değildir. Bir teoriye göre bu durum bebeğin 12-14 haftalık olduğu dönemde çene kemiğinin yerinden çıkıp büyümesinin durması nedeniyle ortaya çıkar. Farklı bir görüşe göre çene kemiğindeki gelişmenin duraklamasının nedeni çevresel veya genetik faktörlere bağlı olabileceği düşünülmektedir.
Pierre Robin sendromu bazı genetik bozukluklara birlikte daha sık görülmekte bu hastalıkla beraber başka hastalıkların sıklıkla görüldüğü tespit edilmiştir. Pierre Robin sendromu ile birlikte Patau sendromu, Stickler sendromu, Digeorge sendromu, fetal alkol sendromu ve Treacher Collins sendromu gibi genetik yapı bozuklukları sık görülür.
PR SENDROMU BELİRTİLERİ
Pierre Robin Sendromuyla birlikte bebeklerde çene kemiğinin küçük olması ve dilin geride kalması bir takım solunum ve beslenme sorunlarını ortaya çıkarır. Pierre Robin sendromlu bebeklerde orta kulak iltihapları, sağırlık, iç kulak yapısında sorunlar ve sinüslerde havalanma bozuklukları görülebilir.
Pierre Robin sendromu olan çocuklarda görülen bazı belirtiler de vücudun diğer organlarına bazı bozukluklara sebep olabilir. Kalp yapı bozuklukları, eklemlerde aşırı esneklik, ellerde ve ayaklarda yapı bozuklukları ve bel kemiği hastalıkları bu hastalıkla birlikte görülebilir. Doğum öncesi dönemde yapılacak ultrasonla çene kemiğindeki gelişme geriliği saptanabilir.
PİERRE ROBİN SENDROMU TEDAVİSİ
Doğumdan hemen sonraki dönemde bebeklerde dilin geride nefes almada zorluk yaşamalarına neden olabilir. Bu yüzden bebeğin nefes borusuna bir tüp takılarak nefes alması sağlanabilir. Kulak hastalıkları ve yarık damak için cerrahi müdahale gerekebilir. Vakaların büyük bir çoğunluğunda bulunan çene kemiğindeki küçüklük ve dilin geride olması, çocuğun yaşı ilerledikçe çenenin büyümesi ile kendiliğinden düzelmeye başlayacaktır.
