28 Şubat, dünya genelinde Nadir Hastalıklar Günü olarak anılırken, Spinal Musküler Atrofi (SMA) erken tanı ve tedaviye erişim başlıklarıyla yeniden gündemde. Uzman hekimler, Türkiye SMA Vakfı ve Roche İlaç Türkiye iş birliğiyle hazırlanan farkındalık filmiyle, SMA’da zamanla yarışın önemine vurgu yapıldı. Motor nöronların ilerleyici kaybıyla seyreden genetik bir hastalık olan SMA, dünya genelinde yaklaşık her 10 bin doğumdan birinde, Türkiye’de ise yaklaşık 6 binde 1 oranında görülüyor. Kas gücünde azalma, hareket kısıtlılığı, yutma ve solunum problemleri gibi ciddi komplikasyonlara yol açabilen hastalıkta erken tanı ve tedaviye hızlı erişim, hastalığın seyrini belirgin şekilde değiştirebiliyor.
Türkiye’de Tarama ve Tedaviye Erişim
Türkiye, 2022 itibarıyla SMA’yı Ulusal Yenidoğan Tarama Programı’na dahil ederek önemli bir adım attı. Topuk kanı testi sayesinde hastalık semptomlar ortaya çıkmadan saptanabiliyor ve tedavi süreci erken dönemde başlatılabiliyor. Sağlık Bakanlığı verilerine göre 2022 yılında 1 milyon 553 bin 189 bebeğe tarama yapılırken 235 bebekte SMA tanısı kondu. Ayrıca 2021’de başlatılan Taşıyıcılık Tarama Programı kapsamında Eylül 2023’e kadar 1 milyon 834 bin kişi test edildi. Türkiye’de yaklaşık 1.300 SMA hastasının tedavi gördüğü tahmin edilirken, erişkin hastalar için de tedavi olanaklarının gelişmiş ülkelerle benzer standartlara ulaştığı ifade ediliyor. Uzmanlar, SMA yönetiminin yalnızca ilaç tedavisiyle sınırlı olmadığını; solunum fizyoterapisi, fizik tedavi ve beslenme desteğini içeren multidisipliner bir yaklaşım gerektirdiğini belirtiyor.
“En Büyük Rakibimiz Zaman”
Türkiye Çocuk Nörolojisi Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Prof. Dr. Uluç Yiş, SMA’da erken tanının çocukların gelişim basamaklarını akranlarıyla birlikte ilerletebilmesi açısından kritik olduğunu vurguladı. Türk Nöroloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe ise hastalığın yalnızca çocukluk dönemine özgü olmadığını, erişkin hastaların da uzun soluklu takip ve destek gerektirdiğini ifade etti.
Türkiye SMA Vakfı Başkan Vekili Ece Soyer Demir, tedavinin yanı sıra sosyal destek mekanizmalarının da önemine dikkat çekerek, dayanışmanın aileler için güçlü bir motivasyon kaynağı olduğunu belirtti. Roche İlaç Türkiye Genel Müdürü Farid Bidgoli ise nadir hastalıklarla mücadelede paydaşların birlikte hareket etmesinin gerekliliğini vurguladı. Hazırlanan farkındalık filminde, “SMA ile mücadele birlikte mümkün” mesajı öne çıkarıldı. Uzmanlar, erken tanı, tarama programları ve bütüncül bakım yaklaşımının yaygınlaşmasının, SMA ile yaşayan bireylerin yaşam kalitesini artırmada belirleyici rol oynadığını ifade ediyor. (Kaynak: marjinal.com.tr)
